Un donneur de sperme porteur d’une mutation génétique rare a été à l’origine de plusieurs cas de cancer chez des enfants conçus dans le cadre de procréations médicalement assistées. Le cas soulève des questions sur les protocoles de sélection des donneurs et la réglementation européenne.
Mutation génétique transmise par don de sperme : dix enfants atteints de cancer
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Published on 30 mai 2025 16h00
Le 23 mai 2025, plusieurs médias européens ont rapporté une situation exceptionnelle : au moins 67 enfants conçus grâce au sperme d’un même donneur seraient nés dans différents pays d’Europe entre 2008 et 2015. Parmi eux, 23 ont hérité d’une mutation génétique associée à un risque accru de cancer, et 10 ont déjà développé la maladie. Cette découverte a déclenché une réflexion à l’échelle européenne sur les pratiques en matière de dépistage génétique et de régulation du don de sperme.
Une mutation génétique transmise sans détection préalable
Le donneur concerné était porteur d’une mutation du gène TP53. Cette mutation est responsable du syndrome de Li-Fraumeni, une maladie génétique rare qui prédispose à de nombreux types de cancers dès l’enfance, comme les leucémies, les lymphomes ou certains sarcomes. Les enfants porteurs de cette mutation ont un risque élevé de développer un cancer au cours de leur vie.
À l’époque des dons, cette mutation n’avait pas été détectée. Les examens standards pratiqués ne comprenaient pas d’analyse génétique approfondie visant à identifier ce type de prédisposition. Ce cas met donc en lumière les limites des procédures médicales alors en vigueur, qui n’incluaient pas systématiquement le séquençage de gènes impliqués dans les syndromes de prédisposition au cancer.
Comment l’alerte a-t-elle été donnée ?
Ce sont deux familles, dont les enfants avaient été diagnostiqués avec un cancer à un jeune âge, qui ont suspecté une origine génétique. En contactant les cliniques ayant procédé aux inséminations, elles ont découvert que leurs enfants provenaient du même donneur. Ces signalements ont conduit à une enquête plus large et à des analyses génétiques sur d’autres enfants issus des mêmes lots de sperme.
Au total, les enfants issus de ce donneur seraient répartis dans huit pays européens. L’information a été révélée publiquement à l’occasion d’un congrès de génétique humaine à Milan, par le Dr Edwige Kasper, biologiste au CHU de Rouen.
Quel encadrement médical pour les dons de sperme ?
Dans la majorité des pays européens, les donneurs de sperme sont soumis à des examens médicaux classiques : analyses sanguines, tests de dépistage des maladies infectieuses et interrogatoires sur les antécédents personnels et familiaux. En revanche, les analyses génétiques sont souvent limitées à quelques mutations ciblées ou à des panels de maladies rares.
Le dépistage de mutations comme celle du gène TP53 demande des examens plus poussés, souvent coûteux, et nécessite une expertise génétique spécifique. En 2008, lors du début des dons concernés, ces outils n’étaient pas systématiquement utilisés.
Le cas actuel a soulevé la question de l’élargissement des tests génétiques pour les donneurs, en particulier en ce qui concerne les mutations de prédisposition au cancer. Cependant, ce type d’évolution implique des défis éthiques, financiers et logistiques importants.
Des différences de législation selon les pays
La réglementation sur le nombre de naissances issues d’un même donneur varie fortement d’un pays à l’autre. En France, la loi de bioéthique impose un maximum de 10 enfants par donneur. D’autres pays, en revanche, autorisent un nombre beaucoup plus élevé, ou ne fixent pas de limite précise.
Dans le cas évoqué, la banque de sperme impliquée, située à l’étranger, avait permis que le sperme du donneur soit utilisé dans 67 naissances. Ce chiffre a surpris de nombreux experts, qui appellent désormais à une harmonisation des règles au niveau européen. Une limite européenne de naissances par donneur est envisagée pour éviter de telles situations à l’avenir.
Enjeux pour le suivi des enfants et des familles
L’un des problèmes posés par ce type de situation est le suivi des enfants conçus grâce au don de sperme. Lorsqu’un donneur est identifié comme porteur d’une mutation génétique à risque, il est essentiel de pouvoir informer les familles concernées afin qu’elles puissent bénéficier d’un accompagnement médical approprié. Cela nécessite des registres clairs, une traçabilité rigoureuse, et un cadre légal assurant le respect du secret médical tout en protégeant les enfants.
Dans certains pays, il n’existe pas de registre centralisé permettant de suivre l’utilisation d’un même donneur dans plusieurs cliniques. Cette fragmentation du système rend difficile une action rapide en cas de découverte postérieure d’un risque génétique.
Une réponse des autorités et des professionnels de santé
Face à la médiatisation de ce cas, plusieurs voix du monde médical ont réclamé des réformes. La Banque européenne de sperme a depuis fixé un plafond de 75 familles par donneur, mais ce seuil reste controversé. Des experts demandent une révision des pratiques à l’échelle européenne, incluant des tests génétiques élargis et une coopération accrue entre les pays membres.
L’objectif est de garantir que le don de sperme reste une pratique sûre, éthique et encadrée, tout en protégeant les enfants à naître contre des risques évitables.