Une nouvelle avancée scientifique véritablement porteuse d’espoir pour les personnes atteintes de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique (SLA), vient d’être publiée. Une équipe franco‑américaine a identifié un mécanisme génétique précis à l’origine de la forme héréditaire la plus fréquente de la maladie, ouvrant des perspectives inédites de traitements ciblés et personnalisés.
Maladie de Charcot : découverte d’un mécanisme génétique prometteur
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Published on 6 février 2026 14h24
6 000La maladie de Charcot affecte environ 6 000 personnes en France.
Le 05 février 2026, des chercheurs du CNRS et de l’Université de Harvard ont dévoilé dans la revue Science une découverte qui pourrait transformer la compréhension et la prise en charge de la maladie de Charcot — une affection neurodégénérative sévère encore incurable.
Une percée génétique majeure dans la compréhension de Charcot
Les formes héréditaires de la maladie de Charcot sont rares mais particulièrement graves. Dans environ 10 % des cas, la maladie est liée à une mutation transmise dans les familles, contrairement aux 90 % de cas sporadiques dont l’origine reste inconnue.
L’équipe dirigée par des chercheurs du CNRS a mis au jour un mécanisme moléculaire précis au cœur d’une des formes génétiques les plus fréquentes. Ils ont découvert que le gène C9ORF72, déjà connu pour être impliqué dans une grande part des cas familiaux, contient une séquence répétée qui, lorsqu’elle est mal traitée par la cellule, donne lieu à des protéines toxiques pour les neurones moteurs.
Dans le détail, ce gène possède une série de répétitions GGGGCC situées dans une région de l’ARN qui devrait normalement être éliminée avant la fabrication des protéines. Chez les patients, cette élimination échoue, ce qui entraîne une traduction aberrante et la création de chaînes de protéines anormales qui s’agrègent et provoquent la mort des motoneurones.
Une étape clé des travaux a été l’identification du signal qui déclenche cette traduction aberrante, un codon spécifique que la cellule interprète comme point de départ de fabrication des protéines toxiques.
Comment cette découverte pourrait changer le traitement de la maladie
Ce qui rend cette découverte particulièrement encourageante pour les malades, c’est la possibilité d’interrompre cette production toxique. Dans des modèles murins, les scientifiques ont modifié une seule lettre de ce signal de départ à l’aide de la technologie CRISPR‑Cas9, ce qui a complètement bloqué la production des protéines nocives. Dans ces modèles, les symptômes moteurs et cognitifs caractéristiques de la SLA ont disparu, et la survie des neurones s’est retrouvée restaurée à un niveau similaire à celui de cellules saines.
De plus, des cellules humaines corrigées génétiquement prélevées chez des malades ont montré des améliorations comparables, renforçant l’idée que cette stratégie pourrait être adaptée à l’être humain. Selon les auteurs de l’étude, il s’agit d’une preuve de concept robuste : modifier directement les éléments du code génétique à l’origine de la toxicité pourrait ouvrir la voie à des approches thérapeutiques jusqu’ici jugées inaccessibles.
Pourquoi ces résultats sont encourageants pour les malades
Cette avancée génétique change la perspective de la recherche sur la maladie de Charcot de façon fondamentale. Alors qu'aujourd’hui les traitements se limitent à des drugs symptomatiques (comme le riluzole) ou à des soins de soutien, cette découverte traite directement une cause génétique claire.
Identifier le point de départ de la production de protéines toxiques — un signal génétique unique — est une étape rarement atteinte dans les maladies neurodégénératives. Cela signifie qu’il existe désormais une cible définie pour des thérapies futures.
Pour les patients porteurs de mutations génétiques, cela représente un espoir concret : au lieu de se limiter à ralentir la progression, on pourrait envisager des traitements qui empêchent la maladie de se développer dès ses premières étapes moléculaires.
Cette stratégie innovante complète d’autres pistes de recherche génétique déjà en cours chez les malades de Charcot, tandis que la recherche mondiale continue d’identifier d’autres mutations et facteurs génétiques impliqués dans la maladie.