Une étude publiée dans npj Precision Oncology décrit un système d’intelligence artificielle capable d’estimer la présence d’une mutation IDH1 à partir d’images de moelle osseuse. Testé sur les prélèvements de 436 patients, il pourrait aider à orienter les analyses moléculaires, indispensables au choix de certains traitements.
Leucémie aiguë : une IA repère dans la moelle osseuse des indices d’une mutation ciblable
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Published on 1 novembre 2026 5h29
Une étude publiée le 29 octobre 2026 dans npj Precision Oncology présente une méthode d’intelligence artificielle qui analyse des images de moelle osseuse pour rechercher des indices d’une mutation du gène IDH1. Cette anomalie peut orienter le traitement de certaines leucémies aiguës myéloïdes. Le système a été évalué sur des prélèvements provenant de 436 patients suivis dans quatre centres en Allemagne et aux États-Unis.
Pour traiter une leucémie aiguë myéloïde, les médecins ne se fondent pas seulement sur l’aspect des cellules cancéreuses. Ils recherchent aussi des modifications génétiques qui permettent de caractériser la maladie et, dans certains cas, de choisir une thérapie ciblée. La mutation IDH1 fait partie de ces marqueurs.
Dans leur étude publiée dans la revue npj Precision Oncology, Jan-Niklas Eckardt et ses collègues ont cherché à savoir si des caractéristiques visibles sur des frottis de moelle osseuse pouvaient renseigner sur cette mutation. Leur approche repose sur l’analyse numérique de lames entières, plutôt que sur une simple photographie isolée.
Une IA entraînée à analyser les cellules de la moelle osseuse
Les chercheurs ont utilisé des images numérisées de frottis de moelle osseuse de 436 personnes atteintes de leucémie aiguë myéloïde. Les données provenaient de quatre établissements allemands et américains. Un modèle d’apprentissage automatique a examiné de multiples zones de chaque lame pour rechercher des motifs associés à la présence d’une mutation IDH1.
La méthode, dite d’« apprentissage à instances multiples », permet de travailler sur une image très vaste en étudiant ses différentes régions. Les chercheurs ont également analysé les zones auxquelles le système accordait le plus de poids : ses prédictions étaient associées à des caractéristiques de cellules leucémiques immatures.
Le modèle a obtenu une aire sous la courbe ROC moyenne de 0,81. Cette mesure évalue sa capacité à distinguer les prélèvements avec mutation de ceux qui n’en présentent pas. Elle ne correspond pas à un taux de 81 % de diagnostics corrects chez les patients et ne suffit pas à établir la fiabilité d’un test utilisé seul.
Pourquoi la mutation IDH1 compte dans le choix du traitement
La recherche d’IDH1 présente un intérêt thérapeutique concret. Certains patients dont la leucémie porte une mutation spécifique de ce gène peuvent bénéficier d’un médicament ciblant l’enzyme altérée.
L’Agence européenne des médicaments autorise ainsi l’ivosidénib, commercialisé sous le nom de Tibsovo, en association avec l’azacitidine, chez certains adultes atteints d’une leucémie aiguë myéloïde nouvellement diagnostiquée avec mutation IDH1 R132, lorsqu’ils ne peuvent pas recevoir la chimiothérapie d’induction standard. L’indication dépend donc à la fois du résultat génétique et de la situation médicale du patient.
Une lecture automatisée des lames pourrait, à terme, contribuer à identifier rapidement les dossiers pour lesquels une exploration moléculaire mérite une attention particulière. Elle ne remplace toutefois pas la recherche génétique nécessaire pour confirmer la mutation et déterminer l’éligibilité à un traitement.
Une piste pour le laboratoire, pas encore un test clinique autonome
L’étude apporte un résultat de recherche multicentrique, mais elle ne démontre pas que le modèle améliore aujourd’hui la prise en charge ou la survie des malades. Il faudra notamment préciser sa sensibilité, sa spécificité, sa robustesse face aux différences de préparation des lames et ses performances sur de nouveaux patients dans des conditions de routine.
L’enjeu est d’autant plus important que les décisions thérapeutiques en hématologie reposent sur plusieurs examens complémentaires : observation des cellules, analyses immunologiques, cytogénétiques et moléculaires. Une erreur de classification pourrait conduire à orienter les investigations dans une mauvaise direction.
Pour les laboratoires, l’intérêt potentiel réside dans un outil d’aide au tri des prélèvements, intégré à un parcours diagnostique déjà très spécialisé. Pour les patients, la question décisive restera la confirmation des anomalies génétiques par les méthodes validées et leur interprétation par l’équipe d’hématologie.