Le dépistage néonatal -un test sanguin pratiqué à la naissance- va s’étendre à sept nouvelles maladies. Une préconisation de la Haute Autorité de Santé qui doit permettre une prise en charge précoce de graves maladies.
Qu’est-ce que le test de Guthrie ?
Après un accouchement, les médecins réalisent le test de Guthrie. On prélève une goutte de sang au niveau du talon du nouveau-né puis on la dépose sur une sorte de buvard qui est ensuite envoyé à un centre d’expertise. Ce dernier doit alors rechercher cinq maladies : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales.
Ce dépistage néonatal se réalise dans les 72 h après la naissance et fait partie d’un programme national. Il a pour objectif de permettre la mise en œuvre rapidement d'un traitement spécifique ou d'une prise en charge adaptée si nécessaire. À ce jour, il permet de dépister des maladies, qui sont, le plus souvent, d’origine génétique.
Le dépistage néonatal étendu à sept maladies
Dans un communiqué datant du 3 février 2020, la Haute Autorité de Santé (HAS) explique qu’elle préconise d’étendre le dépistage néonatal et d’y ajouter sept maladies supplémentaires. Il s’agit de la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD). Ce sont des maladies rares, héréditaires et graves qui, si elles ne sont pas prises en charge très tôt, peuvent entraîner le décès de la personnes. Elles nécessitent, pour la plupart, l’adoption d' « un régime alimentaire adapté incluant des supplémentations, vitaminiques par exemple ».
Cette extension du dépistage néonatal nécessitera une nouvelle organisation. Pour les centres, il faudra faire face à une augmentation du nombre d’analyses différentes et pour les maternités, cela nécessitera une coordination entre biologistes et cliniciens en particulier pour réaliser et envoyer les tests dans les délais.